Shereshevsky-Turner-szindróma okai, tünetei és kezelése

egészség

Shereshevsky-Turner-szindróma esetei eléggéritkán találhatók a modern orvosi gyakorlatban. Ez genetikai betegség, melyet a nemi kromoszómák készletének mennyiségi vagy szerkezeti változásai kísérnek. És bár ez a betegség teljesen gyógyítható, a helyesen kiválasztott kezelés segítségével megszabadulhat bizonyos tünetek és javíthatja a beteg életminőségét.

Shereshevsky-Turner-szindróma: okai

a Shereshevsky Turn Turner-szindróma

Amint már említettük, ez egy genetikai betegség, amely a lányok egy X kromoszómájának teljes vagy részleges hiányában van. Sajnálatos módon az ilyen változások okait még nem értették meg teljesen.

Elsődleges csírasejtek embriókbanszokásos módon kerülnek meghatározásra. De valamilyen oknál fogva a terhesség második felében van egy úgynevezett fordított fejlődés, aminek következtében a sejtek száma gyorsan csökken, vagy teljesen eltűnnek.

A terhességet gyakran súlyos toxikózis kísérte egészen a vetélés veszélyéig. Másfelől a szülés kóros vagy idő előtti.

Shereshevsky-Turner szindróma: jelek

Shereshevsky Turner-szindróma jelek

Tény, hogy az ilyen betegség tüneteikülönböző súlyosságúak - mindez a kromoszóma változásaitól és a méhen belüli fejlődés jellemzőitől függ. Egyes lányoknál már az élet első heteiben észlelhető az elmaradottság jele: az újszülötteknek rövid nyakuk van, jellegzetes pterygoid bőrtokokkal. A korai tünetek a széles mellkasnak és az erősen behúzott mellbimbóknak is tulajdoníthatók.

Ahogy a gyermek nő, a tünetek a szindrómaShereshevsky-Turner egyre nyilvánvalóbbá vált. Először is, a növekedés késleltetése - a beteg lányok növekedése nem felel meg a normának. A betegséget a kócsagok rendellenes szerkezete jellemzi, valamint a fejszélesítés gyenge vonalát.

A nemi kromoszóma hiánya miatt,a reproduktív rendszer helytelen kifejlesztése - a petefészkek teljesen hiányoznak, vagy nem teljesítik funkciójukat. Ezért a betegek nem rendelkeznek szexuális fejlődéssel, nem rendelkeznek másodlagos szexuális jellemzőkkel. A beteg lányok sterilek és amenorrhoea szenvednek.

Shereshevsky-Turner-szindróma esetében isjellegzetes perzisztens ödéma a végtagok és szűk, szó szerint préselt a bőr körömlemezek. Az esetek kb. Felében süketség mutatkozik. Néhány betegnek veleszületett szívhibája (aorta dilatáció, szeleppatológia) és vesék.

Shereshevsky-Turner-szindróma kezelése

Shereshevsky Turner-szindróma

Sajnos a genetikai rendellenesség felszámolásalehetetlen. Mindazonáltal, a beteg lányoknak egyszerű kezelésre van szükségük. A helyes kezelés lehetővé teszi a fő tünetek megszüntetését. Ha problémák vannak a szívvel, akkor az orvos állandó megfigyelést mutat be, és ha szükséges, a sebészeti beavatkozást.

Emellett hormonkezelésnövekedés. A tizenéves korban a lányokat nemi hormonokkal fecskendezik be, amelyek hozzájárulnak a másodlagos szexuális jellemzők normális fejlődéséhez. Erős ödéma jelenlétében speciális kompressziós harisnyát használnak.

Bár egy ilyen betegség megfosztja a nõt attól a lehetõségbõl, hogy saját gyereke legyen, a megfelelõen lefolytatott kezelés lehetõvé teszi a normális életet.